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Projekt A07: Proximale tubuläre Signale als Determinanten für Nierenentzündung und Fibrose

In den letzten Jahren haben wir die Pathophysiologie von GATM- und EHD1-assoziierten monogenetischen Erkrankungen untersucht, die jeweils die proximalen tubulären Mitochondrien und die intrazelluläre Vesikeldynamik betreffen.

Hier werden wir die Rolle von EHD1 bei der intrazellulären Membranformung und -dynamik sowie die adaptiven Mechanismen untersuchen, die dem milden Phänotyp von GATM-Knockin-Mäusen zugrunde liegen. Die erwarteten Ergebnisse werden dazu beitragen, die funktionellen Prinzipien der Anpassung und Fehlanpassung des proximalen Tubulus aufzuklären und idealerweise zur Entwicklung eines therapeutischen Ansatzes für das GATM-assoziierte Fanconi-Syndrom führen.

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